Sağlıklı bir vücut belirli bir metilasyon seviyesine sahiptir ve bu nedenle düzensiz ve aşırı metillenmiş DNA bir genin fonksiyonunu değiştirebilir.

Metilasyon, vücutta oluşan ve zarar verebilecek formasyonda olabilen bazı maddelerin atılma yolaklarından bir tanesidir. DNA metilasyonu, insan genomunu değiştirir ve birçok hastalığa neden olabilir. Yanlış DNA metilasyonu, birçok hücresel işlemi düzenleyen genom üzerinde önemli bir değişikliğe neden olarak Otizm, kanser gibi hastalıklara sebebiyet verebilir. 

Sağlıklı bir vücutta hücreler belirli bir metilasyon seviyesine sahip olduğundan düzensiz veya aşırı metillenmiş bir genin fonksiyonu değişebilir. Tedavi yöntemini belirlemek amacıyla yapılan DNA testleri ile olası metilasyon bulguları veya metilasyon döngüsündeki genlere ait kusurlar tespit edilebilmektedir.