Erkekler ve kadınlar arasında otizmin yaygınlığına baktığımızda, erkeklerin otizme sahip olma olasılığının kadınlara nazaran dört kat daha fazla olduğunu görmekteyiz. Kızlarda ise otizm görüldüğünde beraberinde ciddi ruhsal bozuklukların eşlik ettiği görülmektedir. Ayrıca otizmli çocuklara baktığımızda, otizmli kızların erkeklere oranla daha fazla dil ve bilişsel sorunları olduğu dikkat çekmektedir. Araştırmalara göre otizmli bireyi olan bir ailenin ikinci çocuğunda otizm genleri olma riski %5-10 arasında değişmektedir.
Beynin gelişimsel bozukluklarına gelince, kadın ve erkek aynı yaratılmamıştır. Onlarca yıldır yapılan araştırmalara göre nöro-gelişimsel rahatsızlıklar, örneğin otizm spektrum bozukluğu, erkeklerin kadınlardan daha fazla risk faktörüne sahip olduğunu göstermiştir. Erkeklerin otizme sahip olma ihtimalleri kadınlara göre yaklaşık 4 kat daha fazladır. Bu farklılık hakkında hala yapılan araştırmalar mevcut. Kadınlar zararlı olan genetik mutasyonlara karşı daha yüksek tolerans gösterdiğinden, otizm oranları erkeklere göre çok daha düşüktür. Aynı genetik mutasyonlara sahip birçok çocuğun otizm semptomları olabilirken, bir kadının hiçbir semptomu olmayabilir. Ancak, kadınlar için mutasyon eşiği daha yüksek olduğu için, kız çocuklara otizm teşhisi konduğunda, spektrumun daha şiddetli kısmında olma olasılıkları daha yüksektir.
Otizmdeki genetik faktörler uzmanlar tarafından nasıl açıklanıyor?
Otizm araştırmacıları neden otistik spektrum bozukluklarının erkeklerde kızlardan dört kat daha yüksek olduğunu anlamaya yaklaşmış durumdadır. Toronto’daki bilim ekibi tarafından yapılan bir çalışmada, X-kromozomunda belirli genetik mutasyonlar taşıyan erkeklerin otizme sahip olma veya gelişmenin yüksek risk faktörleri taşıdığı keşfedilmiştir. Baş Araştırmacı ve Toronto Çocuk Hastanesinde Uygulamalı Genomik Merkezi’nde müdür olan Stephen Scherer, yıllardır yapılan çalışmalar ile erkeklerin otizm genlerine sahip olma eğiliminin neden daha fazla olduğunu ortaya çıkaran bir gösterge bulduklarını açıkladı.
Yapılan son çalışmalara göre, otizm araştırmacıları erkeklerin ortalama %1’inde, X kromozomunda otizm ile ilişkilendirilmiş mutasyonlarda PTCHD1 geni adı verilen bir genin öne çıktığı keşfedilmiştir. Erkekler, X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından alır. Bir çocuk, PTCHD1 geninde sorun taşıyorsa veya akrabalarında X kromozomunda başka DNA sekans eksiklikleri varsa, otizm veya zihinsel gelişim riski yüksek olarak görülür. Kızlarda, bir PTCHD1 geni eksik olsa bile, her zaman ikinci bir X-kromozomu taşıdıklarından otizmden korunurlar. Bununla birlikte araştırmalar, otizm genleri kişide olmasa bile çocuklarında ortaya çıkabileceğini göstermektedir.
Otizm spektrum bozukluğu, nörolojik bozukluğun derecesine dayanan bir ölçüdür. Genellikle başkalarıyla iletişim problemlerini, sıra dışı davranış kalıplarını ve zihinsel sağlık engellilik sorunlarını içerir. PTDH1 mutasyonu otizmli erkeklerinin %1'inde meydana gelirken, binlerce sağlıklı erkeğin bulunduğu kontrol grubunun DNA'sında görünmediği ve mutasyonu taşıyan erkek bireylerin kız kardeşinde bu genin bulunmasına rağmen herhangi bir semptom taşımadığı görülebilir. Ek olarak, bir başka otizm araştırmacısı John Vincent genetik mutasyonların sadece erkeklerde görülen otizm için olduğu açıklamasını yaptı.
Genetik uzmanlar, sinirsel gelişimsel bozukluğu olan 16.000 DNA örneğini analiz etmiş ve ortalama olarak, otizm tanılı kadınların, teşhis edilmiş erkeklerden 1,3 ila 3 kat daha zararlı genetik değişikliklere uğradığını tespit etmiştir. Genetik çalışma, daha az sayıdaki genetik değişikliklerin, erkeklerin beyin gelişiminde otizm spektrum bozukluklarını tetikleyerek bu rahatsızlığa sebep olabileceğini göstermektedir. Kadın beyinlerinde ise genetik mutasyonlar fazla olduğu zaman semptomların daha kötü olma eğiliminde olduklarını kanıtlar. İsviçre'deki Lozan Üniversite Hastanesi'nden Sébastien Jacquemont, ailelerde kalıtsal dinamik analizlerinin otizm spektrumunun anlaşılması açısından son derece yararlı olduğunu, fakat bununla ilgili bir tedavi uygulamasının daha olmadığını belirtti. Ayrıca, Jacquemont otizmli bir bireye sahip olan 800 aileyi inceleyerek çocukların otizmle ilgili genetik mutasyonları annelerinden daha fazla miras olarak aldığını keşfetti.
Kaynak: Tıklayınız
