Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına aşağıda konular hakkında bilgilendirme yapılır.

• Uygulanacak tanı testleri
• Hastalığın anlatılması
• Hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri
• Gebelik durumunda doğum öncesi tanı olanakları
• Tekrarlama riskleri ve çözüm yolları

GENETİK DANIŞMA GEREKTİREN ENDİKASYONLAR

• Kişide ve ya kişinin aile bireyinde kalıtsal bir hastalık veya hastalık taşıyıcılığı
• Akraba evliliği
• Genetik hastalığı olan çocuk veya çocukların bulunması
• Tekrarlayan gebelik kayıpları
• Gebelikte teratojen bir ajan ile karşılaşma
• İleri anne yaşı (≥35)
• İnfertilite
• Kanser
• Toplumlarda sık rastlanan genetik hastalık tarama testleri (Talasemi, Kistik fibroz)

Bazı ülkelerde danışma veren kişi bir genetik uzmanı olabileceği gibi bu konuda eğitim almış diğer uzmanlık alanlarındaki doktor, biyolog ve psikolog da olabilir. Genetik danışman olarak adlandırılan bu kişilerin öncelikli görevi aileye üzerinde tartışılan hastalıkla ilgili bilgileri doğru ve tam olarak aktarmak ve çözüm yolları sunmaktır. Bu nedenle hiçbir zaman genetik danışma yönlendirici olmamalıdır. Tüm bilgiler kişi veya kişilerin anlayabileceği şekilde anlatılmalı ve karar ilgili kişiler tarafından verilmelidir.