Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Tedavisi Var Mı?

 

Dünyada her yıl 365 binden fazla kişinin Talasemi hastası olduğu tespit edilirken, Türkiye'deki kişilerin 1 milyon 300 binden fazlasının hastalığın taşıyıcısı olduğu tahmin ediliyor. (Taşıyıcı oranı %2 ila %10) Düzenli tedavi yöntemleri uygulanmadığında kişilerin yaşamlarını oldukça olumsuz yönde etkileyen Talasemi, bir tür kansızlık rahatsızlığıdır. Peki Talasemi nedir, belirtileri nelerdir? Kesin tedavisi var mı? Hastalığa karşı önlem almak mümkün mü?

 

 

Talasemi Nedir?

Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak da bilinen Talasemi; anne - babadan "Beta Talasemi" geninin kalıtımsal olarak çocuğa geçtiği, bulaşıcı olmayan bir tür "kansızlık" hastalığıdır. Akdeniz ülkelerindeki toplumlarda ve özellikle kadınlarda görülme olasılığı daha fazladır. Kandaki alyuvarların yapısında bulunan ve kana kırmızı rengini veren hemoglobin (Hb) molekülünün yapısındaki bozukluk, alyuvarları yıkarak kansızlığa yol açar. Hemoglobini oluşturan iki alfa ve iki beta zincirinin eksik veya anormal yapıya sahip olması, genlerde bozukluğa yol açarak kemik iliğinin sağlıklı kırmızı kan hücreleri üretmesini engeller.

 

 

Talasemi Türleri ve Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz anemisi, Beta Talasemi ve Alfa Talasemi olmak üzere 2 ana tipte seyreder. Beta tipi yoğunlukla Akdeniz civarındaki ülkelerde görüldüğü için hastalık Akdeniz anemisi olarak anılır. Akdeniz anemisi taşıyıcılığı olarak bilinen Talasemi Minör'e sahip olan bireylerde kansızlık ve halsizlik görülür. Taşıyıcılık hastalığın en  hafif hâli olduğu için kişiler çoğunlukla farkında olmazlar. Daha çok kan incelemeleri sırasında fark edilir ve demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Hastalar hafif renk solukluğu ve çabuk yorulma dışında ciddi belirti göstermezler. Akdeniz anemisinin Intermedia tipinde ise hastalık hafif derecede seyreder. 

 

Talasemi Major; erken çocukluk döneminde başlar (genellikle doğumdan 6 ay sonra) ve hastalığın en ağır hâlidir. Hastalarda ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliğinin görülmesinin yanı sıra, kan yapımının gerçekleşmediği organlarda ve kemik yapılarında bozukluklar, yüz şeklinde değişiklikler izlenebilir. Dalak ve karaciğer büyümesi, çocuklarda büyüme - gelişme geriliği gözlenir. Halsizlik, iştahsızlık ve huzursuzluk gibi bulgular da hastalığın başlıca belirtilerindendir. 

 

Talasemi Genetik midir?

Talasemi, çekinik (baskın özellikte olmayan) genlerle aktarılan bir hastalıktır. Akdeniz anemisi taşıyıcısı biri, taşıyıcı olmayan sağlıklı bir birey ile evlendiğinde çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı %50'dir. Ancak, İki taşıyıcının evlenme durumunda ise çocuklarının hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, normal ve sağlıklı doğma olasılığı ise %25'tir.

 

 

 

Toplumlardaki Akdeniz anemisi taşıyıcılarının oranının yüksek olması, hastalığı taşıyan bireylerin evlenerek hasta çocuk sahibi olma olasılıklarını yükseltir. Ülkemizde Talasemi taşıyıcılarının oranı %2'dir. Antalya gibi Akdeniz kıyılarında ise bu oran %13'e kadar çıkabilmektedir.

 

Talasemi Nasıl Tespit Edilir?

Akdeniz anemisi taşıyıcı olan bireylerin kansızlık şikâyetleri vardır ve demir tedavisinden fayda görmezler. Hasta ya da taşıyıcı olduğu bilinen kişilere ve çocuklarına kolaylıkla uygulanabilen basit kan testleri ile tanı konulabilir. Tanı sürecinde tam kan sayımı (Hemogram) yapılır ve MCV değeri düşük gözlemlendiğinde hemoglobin elektroforezi testi istenir. Bazı özel durumlarda hastalığın tanısının doğru konulabilmesi için genetik testler önerilmelidir.

 

 

Talasemi Tedavi Edilebilir Mi?

Genetik bir hastalık olan Talasemi için taşıyıcı olan birey, hayatı boyunca taşıyıcı olarak kalır. Akdeniz anemisi hastalığı olan da tedaviyle taşıyıcı durumuna dönemez ve hastalığı ömür boyu taşır. Taşıyıcı bireyler, hasta olmadıkları için genellikle ağır tedavilere ihtiyaç duymazlar. Fakat çocuk sahibi olmak istediklerinde genetik testleri mutlaka yaptırmaları gerekir.

Talasemi'nin ağır boyutu olan Akdeniz anemisi doğru tedavi edilmezse yaşam kalitesini oldukça olumsuz yönde etkiler ve yaşam süresini belirgin ölçüde kısaltır. Bu tür hastaların yıllık tedavi masrafları 10.000$'ı geçebilmektedir. Türkiye Talasemi Federasyonu, Talasemi hastalarının doğru ve düzenli bir tedavi ile yaşam standartlarını yükseltilebileceğini bildirmiştir. Hastalığı taşıdığını düşünen bireylerin çocuk sahibi olmadan önce tarama testleri yaptırmaları ve genetik danışmanlık hizmeti almaları gerekir. Bunun için hamile kaldıktan sonra uygulanan prenatal tanı yöntemi olan amniyosentez işlemini beklemeden, hamilelik öncesinde gerçekleştirilebilen bir uygulama olan preimplantasyon genetik tanı (PGT) uygulaması ile tüp bebek tedavisinden faydalanılmalıdır.

 

 

Akdeniz anemisinin ağır seyrettiği durumlarda yaşam boyu düzenli kan nakli ile demirin vücuttan uzaklaştırılması sağlanabilir. Desferoksamin ve C vitamini gibi ilaç tedavileri ile demirin vücuttan atılımı sağlanarak fazla birikimi önlenir. Aynı zamanda kalp, karaciğer ve hormon takibi de yapılarak hastalığın seyri izleme altına alınır. Günümüzde kemik iliği nakli ile hastalık tamamen tedavi edilebilmektedir. Kemik iliği nakli, Akdeniz anemisinde kalıcı tek tedavi yöntemidir. Demir birikimi olmadan önce nakil işleminin yapılması başarını oranını yükseltir. Bu yüzden de erken teşhis önemlidir. Aile içi ve akraba çevresi taramalarında tam uyumlu sağlıklı verici oranı  %30 civarındadır. Uygun dönor bulunamadığı durumlarda tüp bebek tedavisi ve PGT denenen yöntemler arasındadır.

 

Talasemi'ye dikkat çekmek ve toplum farkındalığını arttırmak için 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü ilan edilmiştir. Toplumun eğitilmesi, akraba evliliklerinden kaçınılması, evlilik işlemleri öncesinde çiftlere Talasemi testlerinin yapılması, preimplantasyon ya da prenetal (amniyosentez) işlemlerinin uygulanması uzmanların hastalığa dair önerileri arasındadır.