Otİzm Genlerİmİzden Mİ Gelİyor? Tedavİsİ Mümkün Mü?

Çağımızın öne çeken hastalıklarından biri olan otizm; bireyin sosyal iletişim, etkileşim ve davranışlarını olumsuz yönde etkileyen, üç yaşından önce başlayarak ömür boyu süren sürebilen ve doğuştan gelen bir nörobiyolojik bozukluktur. İletişim sorunlarının yanı sırasınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan otizm, beynin sağlıklı gelişimini engeller. Otizmli bireyler kısıtlı ilgi alanlarına sahiptir ve dış dünyadaki uyaranları algılamaları ve aldıkları bilgileri yorumlayarak kullanmaları sağlıklı bireylerden farklıdır. Otizm psikolojik değil, nöropsikolojik bir rahatsızlıktır. Kalıtsal yani ailede başka bireylerde de olan otizmin, beyindeki ve merkezî sinir sistemindeki yapısal farklılıklardan kaynaklandığı düşünülmektedir.

Otizm Belirtileri Nelerdir?

Çevrenizdeki otizmli bir bireyi tanımak ya da çocuğunuzun otizm rahatsızlığına sahip olup olmadığını anlamak için yaygın belirtilere dikkat ederek hareket edebilirsiniz. Fiziksel bir özellik taşımayan otizm hastası bireyler sosyal etkileşim, iletişim ve davranışlar söz konusu olduğunda belli başlı belirtiler gösterirler. Otizmli bir birey;

Başkalarıyla göz teması kurmaz.
İsmi söylendiğinde tepki vermez.
Söyleneni duymuyor gibi davranır.
Bazı kelimeleri ard arda tekrar eder.
Sallanmak, çırpınmak, çığlık atmak gibi belli stereotipe sahip amaçsız davranışlarda bulunur.
Gözü bir şeye takıldığında uzun süre bakar.
Bazı nesneleri sürekli döndürme ya da belli bir sıraya dizme gibi kompülsif davranışlar sergiler.
Tekdüzelik değişikliğe direnç gösterek alıştığı düzen değiştiğinde aşırı tepki verir.
Çok az arkadaşa sahip olur ya da hiç arkadaş edinemezler.
Sadece güven duyduğu kişi/kişilerle kendi benimsediği aktiviteleri gerçekleştirir.
Çocukluk çağında dil gelişiminde gecikme yaşar.
Karşılıklı konuşmada iletişim bozuklukları yaşar.
Bazı konu ya da ilgi alanlarına yönelik aşırı takıntılı tavır sergiler.
Bazı nesnelere karşı takıntı derecesinde sahiplik davranışı gösterir ve gözünün önünden ayırmak istemez.
Hareket eden nesnelere aşırı ilgi göstererek gözlerini ayıramaz.
Fiziksel temastan rahatsız olur.
Hem içine kapanık hem de aşırı hareketli olabilir.
Sosyal gülümsemede bulunamaz.
Anlaşılmaz sesler çıkarabilir.
Öğrenme güçlüğü yaşayabilir.
Atipik yeme bozuklukları gösterebilir.
Günlük yaşantıda rutin davranışlarda bulunur.

 

Otizm’in Sebebi Genlerimiz Mi?
Kalıtsallığı oldukça karmaşık olan otizm, genetik kökenli bir rahatsızlık olabilir. Çoklu gen etkileşimlerinin mi yoksa ender görülen mutasyonların mı sebep olduğu bilinmemektedir . Günümüzde otizmin genetik nedenlerine dair birçok çalışma yapılmaktadır.
Bazı çevresel faktörlerin de otizmin oluşumuna ya da kötüleşmesine neden olduğu ileri sürülmektedir. Bu faktörler arasında bulaşıcı hastalıklar, ağır metaller, PCBler, plastik ürünlerde kullanılan ftalatlar ve fenoller, pestisitler, alkol, sigara içme, yasadışı uyuşturucular, günlük hayatta kullandığımız ürünlerdeki kimyasallar ve aşılar bulunmaktadır. Fakat ortak çevre koşullarına sahip ikizlere yönelik yapılan araştırmalar göstermiştir ki, Otizm ile ilişkili gen sayısı 1000’inin üzerindedir.

Otizm Tedavi Edilebilir Mi?
Dünya Sağlık Örgütü’nün Raporu’na göre Türkiye’de yaklaşık 100.000 otizmli birey bulunuyor. Günümüzde otizmi tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi henüz bulunamadı. Fakat otizmde erken teşhis ve yoğun tedavi ile hastalık yaşanabilir hâle getirilerek günlük hayata uyum kolaylaştırılabilir. Otizm, sosyalleştirme tedavileri ve çevresel risklerin tespit edilmesiyle kontrol altına alınabilir. Tedavide yoğun ve sürekli eğitim programları ile davranış terapileri kullanılır. Ayrıca hastalığın ortaya çıkardığı sorunlara dair çeşitli ilaç ve destek tedavileri de uygulanmaktadır. Bu sayede ilgi bozuklukları azaltılarak yaşam kalitesini yükseltmek ve işlevsel bağımsızlığın kazanılması amaçlanır.

Günümüzde otizmin erken teşhisinde doğum öncesi gen ayıklama tedavisi konuşulan yöntemler arasındadır. Genetik risk tanısında kullanılan bir yöntem olan amniyosentez (bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması) işleminden daha erken bir aşamada uygulanabilenPGD ile hastalığın önüne geçmek amaçlanmaktadır. Preimplantasyon genetik tanı (PGD) yöntemi ile tüp bebek tedavisinden yararlanılarak oosit (yumurta) olgunlaşması, döllenme ve implantasyon kontrol altına alınır. Böylelikle kromozom sayısı normal olan embriyolar seçilerek genetik bozukluklar ayıklanır ve sağlıklı embriyolar ile kişilerin çocuk sahibi olması sağlanır.Hamilelik öncesi ve sonrası hastalığa sebebiyet verebilecek çevresel faktörleri asgari düzeye indirmek, alternatif teşhis ve tedavi yöntemlerinden faydalanmak önemlidir.

1-5 yaş arasında gözlemlenebilen bir rahatsızlık olanotizm spektrum bozukluğu taşıyan bireylerin, kendi hayatlarını daha bağımsız bir şekilde idame ettirmeleri erken teşhis ve tedavi ile sağlanabilir. Otizmli bireylerin dış dünyadan kopuk bir hayat yaşamaları gerekmez. Başarılarıyla tarihe geçmiş birçok otizmli bilim insanı, sanatçı ve yazar bulunmaktadır. Hastalığı ile başa çıkarak kendi alanlarında başarılara imza atan günümüzdeki otistiklere dünyadan ve Türkiye’den birçok örnek gösterebiliriz. Bunlar gibi binlerce örnek kanıtlıyor ki, otizm doğru tedavi yaklaşımları ve yoğunlaştırılmış eğitim ile kontrol altına alınabilen ve kişilerin kendi potansiyellerini gerçekleştirmelerini engellemeyen bir hastalıktır. Bunun için tek yapılması gereken ise ailelerin bilinçli olmaları ve toplumun otizm farkındalığını arttırmaktır.